Genska mutacija je ustvarila zgodovinske "velikane"

DNK iz 18. stoletja vsebuje genetske vzroke akromegalije

Paleogenetske raziskave © Joachim Burger
prebral

Mednarodna raziskovalna skupina je sekvencirala DNK "velikana" iz 18. stoletja in izolirala genetski vzrok akromegalije, znan tudi kot "velikanska rast". Identificirana genska mutacija se pojavlja še danes, vendar jo je zdaj mogoče zaznati, preden se pri prizadetih začne gigantizem. Tako ugotovitve, ki so zdaj objavljene v "New England Journal of Medicine", bistveno izboljšajo zdravljenje akromegalije.

Tako imenovani "gigantizem" običajno povzroči tumor hipofize (hipofize). Hipofiza je organ, ki proizvaja različne hormone, ki pa opravljajo različne funkcije, kot je uravnavanje rasti. Poleg nekontrolirane rasti lahko tumorji hipofize vodijo tudi do številnih simptomov, kot so nepravilne oblike obraza, glavoboli, zamegljen vid, degenerativna bolezen sklepov ali zmanjšana toleranca na glukozo.

Márta Korbonits, profesorica na Bartsu in Londonski šoli za medicino in zobozdravstvo, je najprej preučila gen AIP, za katerega je znano, da povzroča tumorje hipofize od leta 2006, in ugotovila specifično mutacijo, ki je bolj znana pri irskih bolnikih z akromegalijo prišlo.

DNK zaporedja irskega velikana

Kasneje sta profesor Joachim Burger in Martina Unterländer z Inštituta za antropologijo na Univerzi Johannesa Gutenberga Mainz, vodilni svetovni strokovnjaki na področju paleogenetike, pregledali DNK okostja bolnika iz osemnajstega stoletja, ki trpi za akromegalijo, katerega ostanki so v Hunterianskem muzeju v Londonu so shranjeni. Raziskovalna skupina je ugotovila identično mutacijo kot pri živih bolnikih.

Identificirana mutacija

Nadaljnja analiza fragmentov DNK v bližini tega gena je pripeljala do zaključka, da je tako imenovani "irski velikan" iz Hunterianskega muzeja to mutacijo podedoval od istega prednika kot številne družine na Irskem, ki zdaj trpijo za dedno boleznijo. Iz tega izhajajočih zapletenih biostatističnih izračunov je bilo ugotovljeno, da se je prvotna mutacija pojavila pred približno 1500 leti in se od takrat prenašala iz roda v rod. Okoli 200 do 300 ljudi bi še danes moralo nositi mutacijo. zaslon

Zgodnje odkrivanje je zdaj boljše možno

"Zaradi stare DNK iz okostja je bila teorija o povezavi med mutacijo in to boleznijo, ki se je tako pogosto končala v tragičnem koncu, povsem upravičena, " pojasnjuje Burrt Burger dodaja: "Biomathematični izračuni so celo omogočili dokaj natančno razumevanje zgodovine bolezni." Najpomembnejši klinični vidik pri tem je, da identificiramo nosilce genskih mutantov in jih zdravimo k Še preden postanejo "velikani", pravi vodja študije M rta Korbonits.

Korpiteta študije je v tem, da imamo zdaj genetski test krvi, ki ga družine s tveganjem lahko zgodaj odkrijejo in preprečijo bolezen Da preprečimo rast, "je dejal profesor Patrick Morrison, soavtor študije z univerze Queens v Belfastu.

(Univerza Mainz, 06.01.2011 - NPO)